Conforme dados estimados pela Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (Aboi), existem cerca de 12 mil pessoas convivendo com osteogênese imperfeita (OI) no Brasil. A OI é uma doença genética e hereditária que ocorre por uma deficiência na produção de colágeno, proteína que dá sustentação às células dos ossos, tendões e da pele, causando fragilidade óssea ao portador.

O Dia Internacional da Osteogênese Imperfeita é comemorado em 6 de maio. O objetivo é divulgar a doença, suas características e as possibilidades de tratamento. Nesse dia, as pessoas são incentivadas a vestir-se de amarelo. 

Helena: um amor incondicional

A menina que ilustra essa publicação é a Helena Gabrielle, prematura de 36 semanas, da cidade de Boa Vista (RR), filha da Kelly Renata de Souza Passos e do Rangel dos Passos Moraes. Renata foi submetida à uma cesariana de emergência porque estava com líquido amniótico reduzido, e a bebê se encontrava atravessada na barriga. Os médicos tiveram que forçar a saída dela, porque estava "presa". Ela nasceu com 26 fraturas e hemorragia cerebral. A mãe conta: "Em nenhum momento do pré-natal os médicos viram que ela já tinha fraturas intra-uterinas. Não viram que ela já tinha costelas, braços e pernas quebradas, nem na ultrassom morfológica. Não tive a chance de segurar a minha filha. Nosso único contato foi um cheirinho que eu dei na bochecha dela antes dela ir pra UTI". A pequena lutou por duas longas semanas no hospital. Ela fez ainda todos os testes possíveis e não se determinou que tipo de OI a Helena tem, pois as características se misturam, ficando entre os tipos II e III.

Nos últimos 3 anos, os pais têm vivido por ela. Helena faz uso de uma medicação quimioterápica a cada 3 meses para diminuir os sintomas da patologia, mas não evita que ela tenha fraturas. Até agora, foram 44. Ela não teve sequelas da hemorragia e é uma menininha muito feliz e esperta, além de muito amada, como é possível perceber ao conversar com a família. Renata diz que "infelizmente, as fraturas ocorrem de forma muito espontânea, porém é possível ajudar a evitar principalmente na troca de fraldas e na hora de por a roupinha. Na troca de fraldas, é importante que a pessoa tenha o cuidado de não levantar as perninhas na criança. Tem que deslizar suavemente a fralda limpa por baixo da fralda suja, e deslizar a fralda suja na hora de tirar. As roupinha tem que ser a mais frouxa possível, ou ser toda de velcro ou botão, para enviar que o bracinho ou a perninha fiquem presos. Ao segurar a criança, apoiar sempre o quadril dela para que o peso do corpo não force e quebre as pernas".

Pensando nas dificuldades da rotina de uma criança com Osteogênese Imperfeita, eles criaram páginas no Facebook e no Instagramcompartilhando o dia a dia. "Estávamos indo pra Brasília para tratamento através de TFD, fazia acompanhamento no SARAH e no HUB, mas as viagens eram muito penosas pra ela. Então, entrei na justiça para que ela tivesse acesso ao medicamento aqui em Boa Vista. Infelizmente, onde moramos não tem um centro de referência da patologia dela, apesar de ser uma capital. O centro de referência mais próximo é Brasília. Largamos tudo para cuidar dela: faculdade, trabalho. Tudo! Hoje vivemos de rifas e bazares, pois ela precisava de nós dois. Com a crise que se encontra o estado de Roraima, o medicamento que era fornecido pelo SUS está em falta desde o ano passado. Cada ampola custa em média 250 reais, e ela usa 4 a cada três meses", explica Renata. Além do tratamento com o medicamento, sua filha hoje faz acompanhamento com pediatra, ortopedista e neurologista.

A osteogênese imperfeita

Osteogênese imperfeita (doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lostein), também conhecida pelas expressões “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”, é uma condição rara do tecido conjuntivo, de caráter genético e hereditário, que afeta aproximadamente uma em cada 20 mil pessoas e tem como principal característica a fragilidade dos ossos que quebram com enorme facilidade.

A OI pode ser congênita e afetar o feto que sofre fraturas ainda no útero materno e apresenta deformidades graves ao nascer. Ou, então, as fraturas patológicas e recorrentes, muitas vezes espontâneas, ocorrem depois do nascimento, o que é característico da osteogênese imperfeita tardia.

A definição clássica de osteogênese imperfeita (OI) é ser doença caracterizada por fragilidade óssea causada por defeito qualitativo ou quantitativo do colágeno tipo 1, sintetizado por osteoblastos. O colágeno é um importante componente estrutural dos ossos, por isso, a sua falta ou deficiência os tornam anormalmente quebradiços, ou seja, as pessoas com OI têm fraturas por traumas simples, que não seriam suficientes para provocá-las em outras pessoas: uma pequena queda ou pancada, um esbarrão em algum obstáculo e até mesmo, nos casos mais graves da doença, um movimento do corpo mais brusco. Nesse sentido, é importante que a equipe de saúde envolvida no atendimento a esse paciente seja capacitada, principalmente na assistência à criança. 

O que causa a osteogênese imperfeita

Por ser uma alteração genética, a osteogênese imperfeita pode passar de pais para filhos, mas também pode surgir sem que existam outros casos na família, devido a mutações durante a gestação, por exemplo.

A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves, já que o colagênio do tipo 1 é a principal proteína utilizada para criar ossos fortes. A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos. Análises de DNA mostram que alguns pacientes não apresentam mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, embora sejam portadores da doença.

Sintomas

Portadores de osteogênese imperfeita podem apresentar diferentes graus de fragilidade óssea que vão desde os mais leves até os muito graves. Além das fraturas sem causa aparente e dos ossos curvados, dois outros sintomas são típicos da doença: branco dos olhos (esclera) azulados e rosto em forma de triângulo. Além desses, os pacientes podem apresentar os seguintes sinais: dentes escuros e frágeis (dentinogênese imperfeita), perda progressiva da audição, baixa estatura, dificuldade de locomoção e deformidades na coluna e na caixa torácica que podem acarretar complicações pulmonares e cardíacas.

Diagnóstico

O diagnóstico de OI deve ser considerado em qualquer criança com fraturas de repetição aos mínimos traumas. História familiar, exame clínico e achados radiológicos são importantes para a confirmação diagnóstica. Outras doenças com fragilidades ósseas, hereditárias ou não, devem ser consideradas no diagnóstico diferencial da OI, especialmente osteoporose idiopática juvenil.

O diagnóstico de osteogênese imperfeita considera o exame clínico, a recorrência das fraturas e o resultado dos seguintes exames: raios X, exame de sangue, observação de deformações nos ossos, ultrassonografia e densitometria do esqueleto. Podem ser necessários, ainda, exames complementares, como os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno e a análise do DNA. Muitas vezes, o diagnóstico demora a ser feito, porque a doença não é tão conhecida.

Classificação

Existem 4 tipos de osteogênese imperfeita e as manifestações clínicas da OI variam muito de grau e intensidade:

• Tipo I: é o mais comum e a mais leve forma da doença, provocando pouca ou nenhuma deformação dos ossos. No entanto, os ossos são frágeis e podem fraturar com facilidade e se manifesta mais tarde aos 20, 30 anos, com perda leve da resistência óssea;
• Tipo II: é o tipo mais grave da doença que faz com que o feto apresente fraturas dentro do útero da mãe, levando ao aborto na maioria dos casos, ou morte logo depois do nascimento;
• Tipo III: surgem deformidades graves como consequência das fraturas espontâneas e do encurvamento dos ossos; dificilmente, o paciente consegue andar. As pessoas com este tipo, normalmente, não crescem o suficiente, apresentam deformações na coluna e o branco dos olhos pode apresentar cor azulada;
• Tipo IV: é o tipo moderado da doença, no qual surgem deformações leves nos ossos, mas não surge mudança de cor da parte branca dos olhos. Tem deformidades moderadas na coluna, curvatura nos ossos longos, especialmente nos das pernas, baixa estatura.

Sintomas

Dentre as manifestações da patologia, estão as escleras azuladas, frouxidão dos ligamentos deixando as articulações mais frouxas e instáveis, a fragilidade dos vasos sanguíneos, dificultando bastante o acesso venoso para a infusão do medicamento, deficiência auditiva em alguns casos, dentinogênese imperfeita (doença genética do desenvolvimento dentário) e baixa estatura, por exemplo.

O fundamental é identificar se a doença está na forma branda, intermediária ou grave da doença, pois a conduta e manuseio serão diferentes nas diversas formas, variando de muito cuidado na forma mais grave e na intermediária, e mais próximo ao normal, na forma branda da doença.

Tratamento

A osteogênese imperfeita não tem cura, mas existem alguns tratamentos envolvendo equipe multidisciplinar com atendimento clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápica que ajudam a melhorar a qualidade de vida do paciente, reduzindo o número de fraturas ao longo da vida.

Os tratamentos ortopédico e de fisioterapia são parte importante do cuidado destes pacientes. Os objetivos do tratamento para pacientes com OI são redução do número de fraturas, prevenção de deformidades de membros e escoliose, diminuição da dor crônica e melhora da mobilidade e da capacidade funcional. O tratamento para osteogênese imperfeita deve ser orientado por um ortopedista, sendo realizado principalmente em centros de atendimento ortopédico e fisioterápico especializados, para ajudar a fortalecer os ossos e os músculos que os suportam, diminuindo o risco de fraturas.

Como cuidar da criança com osteogênese imperfeita

• Não levantar a criança pelas axilas, apoiando o peso com uma mão embaixo do bumbum e a outra atrás do pescoço e dos ombros;
• Não puxar a criança por um braço ou perna;
• Selecionar uma cadeirinha de segurança com enchimento macio que permita tirar e colocar a criança com pouco esforço.
• Algumas crianças com osteogênese imperfeita podem fazer alguns exercícios leves, como natação, sem correr o risco de fraturas, porém, só o devem fazer após orientação do médico e sob a vigilância de um professor de educação física ou de um fisioterapeuta.

Como segurar crianças com fragilidade óssea sem risco de fraturá-las?

A recomendação é que os recém-nascidos, com a forma grave da doença sejam transportados em um travesseiro, através do qual se pode levar o bebê e também fazer pequenas transferências laterais de peso, sem risco de fraturas. Após o sexto mês de vida, com o auxílio do tratamento medicamentoso e da fisioterapia, o bebê vai fortalecendo a estrutura óssea e ganhando tônus muscular. Desta forma, já será possível segurá-lo pelo tronco, não esquecendo de apoiar sempre a cabeça, pois eles costumam ter o perímetro cefálico aumentado, atrasando o controle de cabeça, que deveria estar completo aos três meses. Uma boa forma e segura de carregá-lo é em “cadeirinha”, com a criança recostada no tórax de quem o transporta. Nunca se deve segurar ou puxar a criança pelas extremidades (pés, mãos, cotovelos e joelhos), sempre pelos ombros e quadris. Não esquecer que os membros superiores ou inferiores soltos ficam sujeitos a fazer uma alavanca, prendendo-se em qualquer lugar, o que poderá causar fratura, portanto, devemos tê-los sempre à vista.

Conhecer e respeitar a amplitude dos movimentos das articulações antes de manusear o bebê. Ver primeiro como ele se movimenta, o que é capaz de alcançar e de que forma, para podermos solicitar dele qualquer atividade ou fazer alguma intervenção. Caso necessite de contenção para acesso, solicitar o auxílio da mãe para fazê-lo de forma global e não segmentária, evitando assim, uma alavanca e possível fratura. Ao trocar a roupa, lembrar sempre de segurar o segmento envolvido.

Mais informações

A ABOI (Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita), entidade sem fins lucrativos que se propõe não só ajudar os portadores da doença e suas famílias, mas também incentivar a realização de pesquisas que possam trazer benefícios para a qualidade de vida e minimizar os sintomas da doença. Uma de suas conquistas foi conseguir a instalação de Centros de Referência em dez hospitais do país. Os profissionais de saúde não devem, por receio de causar fratura, evitar o atendimento/manuseio desses pacientes. Ele deve ser cuidadoso e profissional, tendo a consciência de que na OI as fraturas podem ocorrer apesar de todo o cuidado, não esquecendo que estas crianças necessitam de estímulos, toque, carinho e movimento como qualquer outra.

Fontes: Ministério da Saúde, Fiocruz, Tua Saúde e Drauzio Varella.