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O que é a Síndrome de Down?
É uma condição genética conhecida há mais de um século, descrita por John Langdon Down e que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (18%).
No Brasil, de acordo com as estimativas do IBGE realizadas no censo 2000, existem 300 mil pessoas com Síndrome de Down.
Ela decorre de um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos, aumentando a incidência com o aumento da idade materna.
Atualmente, é considerada a alteração genética mais freqüente e a ocorrência da Síndrome de Down entre os recém nascidos vivos de mães de até 27 anos é de 1/1.200.
Com mães de 30-35 anos é de 1/365 e depois dos 35 anos a freqüência aumenta mais rapidamente: entre 39-40 anos é de 1/100 e depois dos 40 anos torna-se ainda maior.
Acomete todas as etnias e grupos sócio-econômicos igualmente.
As pessoas com a síndrome apresentam, em conseqüência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados.
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| Fonte: http://scfscience8.wikispaces.com/ |
Porque "trissomia do 21"?
Diferentemente dos 23 pares de cromossomos que constituem, na maioria das vezes, o nosso genótipo, no caso da Síndrome de Down há um material cromossômico excedente ligado ao par de número 21 e por isso também é chamada “trissomia do 21”.
Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura deste padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós. Assim, como existem diferenças entre a população em geral também existem diferenças entre as pessoas com Síndrome de Down.
Problemas associados
As crianças com síndrome de Down necessitam do mesmo tipo de cuidado clínico que qualquer outra criança. Contudo, há situações que exigem alguma atenção especial, pois o atraso no desenvolvimento pode ainda estar associado a outros problemas clínicos:
- Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome de Down têm deficiências de audição. Avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados.
- Trinta a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença congênita do coração. Muitas destas crianças terão que se submeter a uma cirurgia cardíaca e, freqüentemente precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo.
- Anormalidades intestinais também acontecem com uma freqüência maior em crianças com síndrome de Down. Por exemplo, estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal e doença de Hirschsprung. Estas crianças também podem necessitar de correção cirúrgica imediata destes problemas.
- Crianças com síndrome de Down freqüentemente têm mais problemas oculares que outras crianças. Por exemplo, três por cento destas crianças têm catarata. Elas precisam ser tratadas cirurgicamente. Problemas oculares como estrabismo, miopia, e outras condições são freqüentemente observadas em crianças com síndrome de Down.
- Outra preocupação relaciona-se aos aspectos nutricionais. Algumas crianças, especialmente as com doença cardíaca severa, têm dificuldade constante em ganhar peso. Por outro lado, obesidade é freqüentemente vista durante a adolescência. Estas condições podem ser prevenidas pelo aconselhamento nutricional apropriado e orientação dietética preventiva.
- Deficiências de hormônios tireoideanos são mais comuns em crianças com síndrome de Down do que em crianças normais. Entre 15 e 20 por cento das crianças com a síndrome têm hipotireoidismo. É importante identificar as crianças com síndrome de Down que têm problemas de tireóide, uma vez que o hipotireoidismo pode comprometer o funcionamento normal do sistema nervoso central.
- Problemas ortopédicos também são vistos com uma freqüência mais alta em crianças com síndrome de Down. Entre eles incluem-se a subluxação da rótula (deslocamento incompleto ou parcial), luxação de quadril e instabilidade de atlanto-axial. Esta última condição acontece quando os dois primeiros ossos do pescoço não são bem alinhados devido à presença de frouxidão dos ligamentos. Aproximadamente 15% das pessoas com síndrome de Down têm instabilidade atlanto-axial. Porém, a maioria destes indivíduos não tem nenhum sintoma, e só 1 a 2 por cento de indivíduos com esta síndrome têm um problema de pescoço sério o suficiente para requerer intervenção cirúrgica.
- Outros aspectos médicos importantes na síndrome de Down incluem problemas imunológicos, leucemia, doença deAlzheimer, convulsões, apnéia do sono e problemas de pele. Todos estes podem requerer a atenção de especialistas.
Características físicas das crianças com Síndrome de Down
- achatamento da parte de trás da cabeça,
- inclinação das fendas palpebrais,
- pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,
- língua proeminente,
- ponte nasal achatada,
- orelhas ligeiramente menores,
- boca pequena,
- tônus muscular diminuído,
- ligamentos soltos,
- mãos e pés pequenos,
- pele na nuca em excesso.
Aproximada
mente 50% de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.
mente 50% de todas as crianças com a síndrome têm uma linha que cruza a palma das mãos (linha simiesca), e há, freqüentemente, um espaço aumentado entre o primeiro e segundo dedos do pé. Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações congênitas maiores.
Tipos de Síndrome de Down
A trissomia livre (92% dos casos) quando a constituição genética destes indivíduos é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra em todas as suas células. Nestes casos, o cromossomo extra tem origem no desenvolvimento anormal do óvulo ou do espermatozóide onde ocorre uma não-disjunção durante a meiose, na gametogênese, sem razões conhecidas. Em conseqüência deste fato, quando os mesmos se encontram para formar o óvulo fecundado estão presentes, em um dos gametas, três cromossomos 21 no lugar de dois. Ao longo do desenvolvimento embrionário o cromossomo adicional permanece acoplado a todas as células do indivíduo em função da divisão celular.
O mosaicismo (2 a 4 % dos casos), onde células de 46 e de 47 cromossomos estão mescladas no mesmo indivíduo. Este tipo de alteração deve-se a uma situação semelhante a da trissomia livre, sendo que neste caso, o cromossomo 21 extra não está presente em todas as células do indivíduo. Acredita-se, portanto, que o óvulo pode ter sido fecundado com o número habitual de cromossomos, mas, devido a um erro na divisão celular no princípio do desenvolvimento do embrião, algumas células adquirem um cromossomo 21 adicional. Desta forma, a pessoa com Síndrome de Down por mosaicismo terá 46 cromossomos em algumas células e 47 em outras (número ocasionado pelo cromossomo 21 adicional). Nesta situação a proporção dos problemas físicos ocasionados pela trissomia pode variar em conseqüência da proporção de células com 47 cromossomos.
A translocação (3 a 4% dos casos), quando o material genético sobressalente pode estar associado a herança genética e é muito raro. Neste caso, todas as células possuem 46 cromossomos, no entanto, parte do material de um cromossomo 21 adere-se ou transloca para algum outro cromossomo. Este fato pode acontecer antes ou durante o momento da concepção. Nestas situações, as células dos indivíduos com Síndrome de Down têm dois cromossomos 21 normais, no entanto, encontramos também material adicional proveniente do cromossomo 21 aderido a algum outro cromossomo, o que dá ao indivíduo as características da Síndrome de Down. A translocação se produz quando uma porção do cromossomo 21 se adere a outro cromossomo durante a divisão celular.
Calendário de vacinação diferenciado
A Síndrome de Down associa-se a uma imunodeficiência primaria e a um maior risco para as complicações e infecções respiratórias.
Vale destacar que os eventos adversos associados às vacinas não são mais graves ou mais incidentes nos portadores da Síndrome de Down
Os portadores da Síndrome de Down são propensos a apresentar quadros repetidos de pneumonia e de otite média aguda (OMA) e o pneumococos é o agente mais comumente relacionado a essas infecções, portanto, ele deve ser vacinado, a partir dos 2 meses, com a vacina pneumocócica conjugada heptavalente. Persistindo os riscos, após os 2 anos de idade, deve se considerar também a aplicação da vacina antipneumococica polissacarídea 23 valente.
Vacinas indicadas para esses pacientes são: anti-hepatite A e B, antipneumocócica, anti-influenza, antivaricela, anti-Haemophilus influenzae do tipo b, além das vacinas preconizadas para toda criança ou adulto.
Veja abaixo o calendário de vacinação para os bebês com Síndrome de Down:
Vale destacar que os eventos adversos associados às vacinas não são mais graves ou mais incidentes nos portadores da Síndrome de Down
Os portadores da Síndrome de Down são propensos a apresentar quadros repetidos de pneumonia e de otite média aguda (OMA) e o pneumococos é o agente mais comumente relacionado a essas infecções, portanto, ele deve ser vacinado, a partir dos 2 meses, com a vacina pneumocócica conjugada heptavalente. Persistindo os riscos, após os 2 anos de idade, deve se considerar também a aplicação da vacina antipneumococica polissacarídea 23 valente.
Vacinas indicadas para esses pacientes são: anti-hepatite A e B, antipneumocócica, anti-influenza, antivaricela, anti-Haemophilus influenzae do tipo b, além das vacinas preconizadas para toda criança ou adulto.
Veja abaixo o calendário de vacinação para os bebês com Síndrome de Down:
Ao nascer | BCG , Hepatite B (HB) |
2 meses | Poliomielite oral, Tetravalente (DTP/Hib), Hepatite B, RotavírusPn 7-valente, Menin C conjugada |
4 meses | Poliomielite oral, Tetravalente (DTP/Hib), RotavírusPn 7-valente, Menin C conjugada |
| 6 meses | Poliomielite oral, Tetravalente (DTP/Hib), Hepatite BPn 7-valente, Influenza |
7 meses | Influenza |
9 meses | Febre amarela (para áreas de risco) |
12 meses | Sarampo/Caxumba/Rubéola, Varicela, Pn-7valente, Hepatite A |
15 meses | Poliomielite oral, DTP, Menin C conjugada |
18 meses | Hepatite A |
4-6 anos | Poliomielite oral, DTP, Sarampo/Caxumba/Rubéola |
| Anualmente | Influenza |
Dia da conscientização
O Dia Internacional da Síndrome de Down foi proposto pela Down Syndrome International como o dia 21 de Março, porque esta data se escreve como 21/3 (ou 3-21), o que faz alusão à trissomia do 21. A primeira comemoração da data foi em 2006.
Fontes: http://www.portalsindromededown.com/; http://revistacrescer.globo.com/; http://www.vaccini.com.br/; http://www.abcdasaude.com.br/; http://pt.wikipedia.org/
