06 de Janeiro de 2024

Síndrome rara

Olá, meu nome é Mayara Castro, tenho 26 anos, venho contar a história de superação do meu filho, Higor Aparecido nasceu de 34 semanas devido a uma infecção muito grave intestinal que veio afetar a qualidade da minha placenta fazendo ela envelhecer antes do tempo. Higor nasceu com parada cárdio respiratória porque estava com sofrimento fetal dentro da barriga, foi reanimado ao nascer e levado imediatamente para UTI por onde permaneceu por 3 meses.

Higor teve milhares de complicação grave, vou citar algumas (asfixia perinatal, tocotrauma, sepse neonatal, choque, endocardite, anemia, FOP+ PCA COM DISCRETA REPERCUSSÃO HEMODIN MICA, falência respiratória, conjuntivite). Higor depois do seu nascimento ficou 2 meses sem se mover dentro da incubadora e sem abrir os olhos, mesmo sem a sedação, os médicos achavam que era algo neurológico devido a parada cardíaca no nascimento, porém fizeram bastante exames no cérebro e estava perfeito, então começamos a investigação de síndromes, onde foi realizado o exame cariótipo e foi descoberto que o Higor tem uma síndrome extremamente rara chamada PRADER WILLI, O QUE É?

Doença genética que causa obesidade, deficiência intelectual e perda de estatura. A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética causada geralmente pela exclusão de uma parte do cromossomo 15 transmitido pelo pai. Bebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar. Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estão também associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe, os principais sintomas são: Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar a obesidade ainda na infância. Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde fraco tônus muscular, dificuldades com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão.

Dificuldades de aprendizagem e fala. Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sociais. Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual. Baixa estatura. Diminuição da sensibilidade à dor. Mãos e pés pequenos. Pele mais clara que os pais. Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca. Fronte estreita. Olhos amendoados e estrabismo. o processo de desenvolvimento do Higor dentro da UTI foi MUITO lento devido às condições dele, era nítido que ele não tinha o mesmo desenvolvimento que os outros bebês, por isso essa luta se estendeu por 3 meses. Hoje Higor vai fazer 1 ano, faz uso de uma sonda chamada GTT e se alimenta através dela, eu sou grata pela vida do meu filho, ele é um guerreiro e aguentou muita coisa, e fico feliz de poder compartilhar a história dele de superação.